C’è una prima volta importante che finalmente riguarda la sanità calabrese e ha protagonista la Uosd di Genetica medica del Gom diretta dal genetista medico Corrado Mammì.
Sedici soggetti affetti da diverse patologie rare e senza diagnosi, afferenti al servizio di Genetica clinica e malattie rare della stessa Uosd, di cui è referente la Manuela Priolo, sono stati sottoposti ad analisi genetica del mendelioma, utilizzando la piattaforma biorobotica Ngs Illumina/Agilent, acquisita di recente dall’azienda ospedaliera reggina. «Il mendelioma consiste nel sequenziamento di circa 5.500 geni malattia comunemente associati all’ereditarietà mendeliana le cui mutazioni possono causare sindrome plurimalformative, malattie genetiche ad insorgenza in età pediatrica o nell’età adulta come la fibrosi cistica, le immunodeficienze congenite, le cardiomiopatie, le patologie ereditarie della retina e le demenze precoci, diverse forme di ritardo mentale e la suscettibilità genetica ai tumori. Con l’analisi del mendelioma – spiega Corrado Mammì – è anche possibile identificare i portatori sani di geni difettosi responsabili di patologie metaboliche ad esordio per lo più infantile così come i soggetti affetti».
Lo studio L’analisi di sequenza eseguita in parallelo su questi 5.500 geni, pari a circa 17 milioni di basi del Dna per ciascun paziente, in un unico esperimento, ha permesso di identificare in molti di questi pazienti alcune importanti malattie rare su base genetica, precedentemente non diagnosticate. «La diagnosi è stata possibile – spiega Mammì – grazie anche all’utilizzo di sofisticate tecnologie bioinformatiche oggi disponibili presso la nostra Uosd che utilizzano algoritmi di predizione di patogenicità ed il collegamento ad importanti database internazionali clinicamente e funzionalmente rilevanti che raccolgono i “big data” genetici».
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